天生肌肉男？罕見副肌強直症有隱情

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許多男性搭上健身房練六塊肌，但是有人卻天生即看起來像肌肉男，原來是遺傳性罕見疾病在搞怪。台南市1名高科技業主管，肌肉相當發達，外形看起來就是「肌肉男」，但是30多年來也飽受天冷臉變僵硬的困擾，日前全家到醫院求助，經過基因檢測發現竟是罕見的「先天性副肌強直症」，雖對生活並不會造成嚴重影響，但卻是國內第1個「罕見遺傳性副肌強直症家族」案例。

收治這名患者的成大神經科醫師林宙晴指出，先天性副肌強直症（Paramyotonia）屬於遺傳性罕見疾病，部分患者，天冷臉部肌肉會皺起來，成為「苦瓜臉」，要拍打肌肉數個小時才會恢復。不過，患者的肌肉相當發達，外形看起來就是「肌肉男」，女性雖不像男性，但也有明顯的肌肉。

臨床上與另種罕病「萎縮性肌強直症」不同，後者除肌肉症狀外，還會有智力、性功能障礙及器官病變；文獻查證，全球目前副肌強直症患者極少，症狀多表現在肌肉僵硬上，其他的問題不多。

先天家族遺傳　隱藏不知

根據問診調查，發現這名高科技業主管年輕時就知道自己有問題，但不清楚是什麼病，一直到結婚生子後，讀幼稚園的女兒天冷時哭鬧，臉就皺在一起鬆不開，才警覺病症可能已遺傳子女。

之後，患者又發現兒子似乎也有問題，只要吃完大餐或運動完猛灌可樂後，第2天就無法起床，全身癱軟無力，要休息一段時間才慢慢恢復，但發作次數也不多，1年只有1到2次，乾脆全家一起就醫，經過基因檢測才發現竟是國內第一個「先天性副肌強直症」家族。


肌肉僵硬　冷空氣來搞怪

林宙晴醫師強調，罕見遺傳疾病先天性副肌強直症，屬自體顯性遺傳，患者有全身性的肌強直現象，症狀會因接觸到冷的環境而加重，另有些病人會有周期性麻痺的現象。

臨床上，症狀好發於臉、手等部位，檢測時，將冰塊放在眼皮上，會立刻無力下垂或張不開。臨床表現屬多元化，如：肌肉遇冷空氣會僵直，或是跑步跑到一半，大腿肌僵直跌倒。

肌肉男上身　上帝的安排

因為罹患此疾病，並無藥可治，頂多只能緩和症狀，最主要就是要避開冷空氣，否則肌肉僵硬，臉部又要變冰塊或是扭曲成為「苦瓜臉」了。而樂觀面對，則是治療最好良藥。