基因疾病篩檢 50小時搞定

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治療遺傳疾病有大突破，美國在50個小時內，能分析遺傳疾病基因序列。美國堪薩斯城的兒童慈善醫院，對有遺傳疾病的嬰兒做抽血檢查，以往需要1個月分析，這次僅需要五十個小時，代表將來人類基因能有更快速的分析，可期盼能快速研判在子宮內的胎兒，是否具有基因異常，做更一步快速的診治。

美國醫生表示，目前在新生兒重症病房中，有1/3是基因突變所引起遺傳疾病，在美國醫學研究中心，專門研究兒童基因疾病的史蒂芬博士說，現在可以考慮研究全基因測試，開發相關藥品，將改變新生兒科治療方式。

英國利茲大學教授大衛說，這項技術非常地讓人驚艷，挑戰了基因分析、解碼的最快速度，子宮內的胎兒，若有基因異常的病變，可在短時間內，做出分析確定，英國相關醫學專家也說，這是一項令人印象深刻的醫療技術。

一般而言，目前有超過3500種以上的確定基因遺傳性疾病，要分析基因缺陷，來診斷這些疾病診斷非常的困難，先前歷經多年的努力，才複製了第一個人類基因藍本，並且花了大量的時間與金錢成本，而今不但時間大量縮短，也能夠大幅節省費用，若是運用遺傳疾病研究，開發相關藥品，將大幅改變將來的遺傳疾病診治。