患者平衡感不好 走路摔跤

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八十二歲林老先生（化名）在四十五歲那年開始出現走路時步履不穩、說話含混不清等症狀，不但喝水常嗆到，走路也常摔跤，有時甚至摔到腦出血、腦部外傷，在六十多歲確診罹患第二十二型小腦萎縮症。林老先生家族三代約有七到十人都出現小腦萎縮症。

林老先生的兒子說，與其他人相比，患病家人平衡感表現較為不好，比如常人做單腳站立並無困難，可是罹病家人卻往往辦不到。他父親當年曾在騎摩托車的時候昏厥，平衡感也一直不好。

台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師、國立陽明大學醫學院醫學系神經內科學科主任宋秉文表示，小腦萎縮症患者大多在三十歲左右發病，但也有很年輕就發病的患者，臨床也曾看過患者十歲就發病。

小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春說，依照醫學上萬分之一的發病幾率，目前全台約有兩千多人罹患小腦萎縮症。由於病症一代傳一代，加上一個家庭可能同時有好幾個人發病，且多為多重障礙，導致許多病友家庭經濟陷入困境。像協會成員有一家庭有手足七人，其中就有六人發病，也有家族三代有四十人罹病，讓照顧者負擔非常沉重。而這種疾病至今並無有效治療方式，有不少人陷入誤以為被下蠱或風水不對引起，因此花了許多冤枉錢，身心也飽受煎熬。

黃玉春表示，目前已知小腦萎縮症有四十多型，但只有十二型可以篩檢得出來，若能找出更多致病基因，透過產前篩檢機制，就能「讓悲劇不再延伸」。