台大胚胎切片 防懷遺傳病兒

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台大醫院婦產部與生殖醫學團隊，透過囊胚期胚胎切片及染色體晶片技術，成功讓因染色體異常造成習慣性流產與具有遺傳性疾病基因的夫婦懷孕，未來將提供診斷平台給亞洲國家。

台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，每五百人中就有一人會發生染色體平衡轉位（或染色體異常），會導致不孕或習慣性流產。而因基因異常在懷孕時，胎兒具有先天性遺傳疾病而進行流產時，常對孕婦及家人帶來身心壓力與創傷。

解決因基因及染色體遺傳疾病產生的問題，台大醫院婦產部主治醫師陳思原表示，運用囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查技術，將正常染色體胚胎植入母體中，除可降低流產機率，也可減少多胞胎機率，避免減胎及產下遺傳性疾病胎兒的機率。

陳思原分享兩個接受囊胚期胚胎切片及染色體晶片成功的個案，一對結婚七年，懷三次也流產三次的武姓夫婦，因武先生染色體異常，增加流產機會；另一名來自新加坡已育有兩名先天性耳聾孩子的媽媽，為了不讓第三胎也患有遺傳性疾病，來台進行囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查後，成功懷孕並產下健康寶寶。

針對遺傳性疾病，台大醫院婦產部主治醫師、台灣生殖醫學會理事長陳信孚表示，目前廿對夫婦中有十四對成功懷孕，達到七成懷孕率。這些夫婦的遺傳性疾病基因包括脊髓小腦萎縮、神經母纖維瘤、肌肉萎縮症、地中海貧血、先天性耳聾、血友病等。

陳信孚表示，傳統產前遺傳疾病診斷包括在孕期十一至十三周的絨毛膜取樣及十六至廿周的羊膜穿刺檢查，若發現有遺傳疾病時，需進行流產手術，讓孕婦及家屬身心上都面臨很大的壓力與創傷。

對於有遺傳性疾病基因的夫婦，若沒有不孕症問題，在家自然懷孕後，再進行傳統產前遺傳疾病診斷，也可選擇到醫院做試管嬰兒胚胎切片疾病診斷。若有不孕症問題，需試管嬰兒治療者，可同時做胚胎切片診斷，以避免遺傳疾病發生。

台大醫院生殖醫學團隊在著床前遺傳疾病診斷領域已發表七篇國際論文，另有三篇研究發現將投稿國際雜誌。