Spt4基因 傷腦

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陽明大學研究團隊首度發現可影響腦性退化性疾病重要關鍵。研究顯示，Spt4基因會刺激小腦萎縮症、亨氏舞蹈症等腦性退化性疾病突變基因釋放更多毒性蛋白，若能抑制Spt4，突變基因表現會下降，這樣毒性蛋白較不會大量聚集，腦細胞死亡現象也會獲得改善。Spt4未來可做為治療腦性退化性疾病標靶分子，延緩症狀發生，並延長患者壽命，一旦製成藥物，全世界數十萬患者可望受惠。

研究成果已發表於最新一期的「細胞」國際期刊。研究計畫主持人陽明大學生物化學暨分子生物學研究所副教授鄭子豪指出，目前以知Spt4會影響小腦萎縮症、亨氏舞蹈症、甘迺迪氏症等九種腦性退化性疾病。

以亨氏舞蹈症為例，這是一種單基因顯性遺傳疾病，父母中如果有一人帶有突變基因，每個小孩就有一半機會遺傳到突變基因。基因突變會造成毒性蛋白聚集，這些毒性蛋白會不斷傷害大腦神經細胞。

亨氏舞蹈症通常在成年期發病，當大腦神經細胞陸續死亡，就會引起整合失衡、認知困難、身體不自主動作等症狀，隨著病情惡化，顫抖、抽搐症狀越加嚴重，甚至出現口齒不清、吞嚥困難、記憶力消失等症狀，因為患者四肢會不由自主晃動，因此被稱為「舞蹈症」。從發病到死亡大約十五年左右，患者最後無法自理生活，必須依靠他人照顧。

鄭子豪表示，希望以後可以透過研究成果延緩患者發病時間，假設原本可能四十歲發病，期待能將發病時間延至六十歲後，讓患者有更多時間享受正常生活。

研究首席作者為陽明大學生化學博士班學生劉珈榮，他與研究團隊歷時八年，從十七萬顆酵母菌中找到四十、五十種基因，這些基因都可能造成毒性蛋白聚集，研究團隊篩選這些基因後發現，Spt4作用特別明顯，會影響突變基因作用。陽明大學研究團隊是運用酵母菌篩選出特殊基因，這套技術已申請到多國專利。