硬化結節症 有藥醫

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一位12歲的少女希望治療臉上的青春痘，經診斷確認為「硬化結節症」，由於硬化結節症除了出現在皮膚之外，在腦部、腎臟、肺部等重要器官都可能留下影響，因此轉至小兒科檢查，成大醫院小兒神經科醫師黃朝慶指出，經腦部影像學檢查，赫然發現一顆長在第三腦室的腦瘤，是好發於硬化結節症的「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」，雖然病人沒有症狀，但是這顆腦瘤已經造成厲害的水腦；此外，在肝臟及雙側腎臟都發現有0.2至1.1公分不等的「血管肌脂肪瘤」。

黃朝慶表示，對於腦瘤及水腦的治療，除了先以引流管放置手術減緩水腦之外，病人開始服用針對硬化結節症致病機轉藥物：「mTOR」的抑制劑─雷帕黴素。在短短兩星期，腦瘤體積由46毫升降為33毫升，縮小了三成，繼續服藥之下，腦瘤也進一步縮小，病患後來轉至北部接受腦瘤移除手術。

另名13歲男性，由於典型的皮膚表現，小時候即被診斷出「硬化結節症」，合併多重的障礙，包含發展遲緩、智能障礙、自閉症、癲癇等，在接受腦部影像檢查之後，發現在第三腦室有一顆「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」，並且因腫瘤阻塞下，也有水腦，於是病人開始服用「mTOR」的抑制劑-雷帕黴素。在服藥後三個月，腫瘤由14毫升縮小至7毫升，體積減少一半，水腦也明顯改善，目前繼續服藥，腦瘤也逐漸縮小中。

黃朝慶表示，結節性硬化症出生發生率：1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30%的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70%的病人為偶發性突變所致，以侵犯心臟、皮膚、腎臟、腦部為主，因在不同器官會出現缺陷瘤，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀腫瘤。

黃朝慶說，當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。他說，結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。