罕病龐貝氏症 治療可望有新法

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罕病龐貝氏治療非常棘手。中央研究院細胞與個體生物學研究所與基因體研究中心郭紘志博士實驗室，最近成功將患者皮膚細胞轉化為全能性幹細胞，可分化成肌肉細胞、神經細胞等不同種類細胞，由於細胞帶有基因缺陷，未來醫界可運用這套幹細胞技術測試新藥療效，以及疾病病理變化。

郭紘志表示，過去只有胚胎有全能性幹細胞，現在技術已可將一般細胞轉化為全能性幹細胞；這套技術也將可用於發展神經退化性疾病新藥。

研究人員可將小腦萎縮症、阿茲海默症患者身上的一般細胞培養成全能性幹細胞，再分化成神經細胞、肌肉細胞等，以找出不同細胞的病理變化，或用複製出來的細胞試驗新藥，造福更多神經退化性疾病病患。

研究團隊表示，這是全世界第一個人為培養出的「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」（PomD-iPSCs），研究成果已發表於國際「人類分子遺傳」期刊，在今年九月二十八日優先刊登於期刊網站。

龐貝氏症患者的「酸性α葡萄糖??」(GAA)基因產生突變，以致細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大。不以藥物治療，多數早發型患者會於出生後一、兩年內死亡。由於從病患細胞獲得研究標本十分困難，較無法發展更好的治療方法。

研究團隊利用一種名為「基因救援」的全新策略，建立「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，具有全功能分化特點。同時，研究團隊還進一步證明這種幹細胞能分化為心肌細胞，而這些心肌細胞可以表現出多種龐貝氏症疾病病理特徵，讓研究人員可以利用這些細胞測試新藥反應。