媽媽不放棄 養出最聰明的罕病兒

青春美女

本則新聞由中時電子報提供       日期:2008/03/27     張翠芬台北報導

被醫生稱為「全世界最聰明」的苯酮尿症兒楊曜丞，昨天和同樣是苯酮尿症的妹妹楊采諭一起出席台北榮總的發表會，身為兩位罕病兒的楊媽媽呼籲所有病友家長「絕不可放棄他們！」因為罕病兒也能和正常人一樣，甚至表現得更好。


楊媽媽生完雙胞胎接到通知，雙胞胎中的弟弟曜丞有藥物型苯酮尿症，原來自己、丈夫和曜丞的哥哥都是隱性帶因者。她起初以淚洗面，後來決心勇敢面對，積極配合醫師的治療。

當丞丞七個月大時，楊媽媽又懷孕了，絨毛膜穿刺高度疑似仍為苯酮尿症，她不願放棄孩子，勇敢的生下妹妹采諭。


由於丞丞治療成效良好，采諭也採取積極藥物治療。目前丞丞小學五年級，成績優異，甚至比雙胞胎哥哥還好；采諭小學四年級，鋼琴表現頗有天分，從幼稚園到小學，表現甚至比一般孩子出色。楊媽媽昨天展示他們從小到大的各式獎狀，很欣慰。


也生了兩個苯酮尿症兒的黃媽媽曾一度想帶兩個孩子跳樓。姊姊佳瑜出生後，常抽筋全身僵硬，醫師研判是早產導致腦性麻痺。佳瑜無法自己進食，瘦到皮包骨，到兩歲還不會走路，弟弟彥翔出生後也是同樣情況。

許多醫師告訴黃媽媽：「你孩子沒有救了！」但黃媽媽不放棄，告訴醫生：「一定有救，我女兒長大後要當中國小姐！」當時還未實施全民健保，龐大的治療費搞得快傾家蕩產！佳瑜兩歲、彥翔九個月時，兩人才診斷出是藥物型苯酮尿症。


治療前，佳瑜和彥翔幾乎像植物人，手腳眼睛都不會動。用藥第一周，眼睛就能張開；治療一個月後，佳瑜可以走路了，兩個孩子的智力雖然只有五十幾，但他們都好好活著，佳瑜現年廿四歲，彥翔廿二歲。


昨天有不少家長帶著病童出席，有人已經上大學，就讀高科技電子物理等學系，表現優異。北榮醫師牛道明表示，苯酮尿兒必須終生服藥，如果不吃藥或劑量不對，病患就像「斷電」般全身僵硬、無法動彈。早期未及時發現的病患雖智力已受損，若能持續治療，智能都有改善的空間。

[ 本帖最後由 stop123 於 2008-3-27 06:01 PM 編輯 ]