４滴血篩檢種遺傳病

lousia520

現時衛生署只會為新生嬰兒篩查２種遺傳病，但原來有逾３０種新陳代謝遺傳病，只須４滴血就可透過儀器篩檢出來。中大醫學院估計，每年約有１０名新生嬰兒患上該３０多種病症，而約１／１０嬰兒猝死個案是由遺傳病造成。

新陳代謝遺傳病即是父母均有隱性基因，遺傳至下一代所致，每個後代均有１／４機會成為患者。由於遺傳病眾多，一般的婚前及產前檢查，難以驗出問題；除非家族病史者，才會因應有關遺傳病進行針對性產前檢查。目前，衛生署為新生嬰兒篩檢蠶豆症及甲狀腺功能減退症。

中大化學病學系教授鄧亮生指出，新陳代謝遺傳病大致可分為３大類，分別是脂肪酸代謝病、有機酸代謝病、尿素循環代謝病。他說，遺傳病向來被視為不能醫治及預防的疾病，但普檢可針對急性新陳代謝遺傳病，在嬰兒出生後２天，於腳底抽４滴血化驗，便可得知是否患上該３０多種遺傳病，從而可以及早透過不同治療，避免嚴重發病甚至死亡。

部分常見新陳代謝遺傳病：

卡尼丁缺乏症：腦病變、心肌病變、猝死